Hereditariedade humana ligada ao sexo

1. Hereditariedade humana ligada ao sexo:

A herança ligada ao sexo também pode ser identificada em diversas outras espécies e foi percebida inicialmente a partir das observações de Thomas Hunt Morgan, em 1909. Ao estudar a mosca-da-fruta, Drosophiliamelanogaster, Morgan observou a cor deste insecto e descobriu proporções diferentes para machos e fêmeas que evidenciavam a presença de uma herança ligada aos cromossomas sexuais.

A hereditariedade ligada ao sexo está, portanto, relacionada com a transmissão de características responsáveis por genes localizados nos cromossomas sexuais.

1.1. Cromossomas sexuais:

No Homem, todas as células, excepto os gâmetas (células haplóides), possuem vinte e três pares de cromossomas. Destes, vinte e dois pares são constituídos por 44 cromossomas autossómicos, ou autossomas, tanto no homem comona mulher. Os cromossomas autossómicos são os que determinam as características comuns aos dois sexos.

A presença de órgãos somáticos, tais como o fígado, o baço, o estômago e outros, deve-se a genes localizados nos autossomas, uma vez que estes órgãos existem em ambos os sexos. O vigésimo terceiro par é constituído pelos cromossomas sexuais, ou heterossomas, responsáveis pela determinação do sexo dos indivíduos, bem como por todas as características com ele relacionadas.

Estimado estudante, estes cromossomas são designados X e Y. No cariótipo da mulher, os cromossomas sexuais são idênticos e designam-se por cromossomas X. Por esta razão, na mulher o par vinte e três é apresentado por XX. No cariótipo do homem, um dos cromossomas do par vinte e três é X e o outro é Y. O par de cromossomas sexuais masculino é assim representado por XY.

O cromossoma X é mais longo, possuindo maior quantidade de genes, enquanto o cromossoma Y é mais curto e contém menor quantidade de genes. Determinação genética do sexo na espécie humana. Os gâmetas femininos e masculinos são células haplóides, isto é, apresentam apenas um cromossoma de cada par.

Para além dos 22 autossomas, todos os gâmetas femininos possuem um cromossoma X. Já o gâmeta masculino pode ser de dois tipos:

 -Um transporta os 22 autossomas, um cromossoma X;

-O outro transporta, para além dos 22 autossomas, um cromossoma Y.

-Na mulher, a fórmula genética pode ser representada por 44XX ou 2A XX;

-No homem, por 44XY ou 2A XY, em que A representa 22 pares de autossomas.

Determinação genética do sexo na espécie humana

Quando falámos da gametogénese, você estudou o processo de formação de gâmetas. Assim como vimos que na fecundação, ocorre a união de gâmetas. Neste processo, o ovócito pode ser fecundado por qualquer um dos dois tipos de espermatozóides, pelo que a probabilidade de nascer um rapaz ou uma rapariga é de 50%:

-Se o espermatozóide que fecunda o ovócito possui 22 autossomas + 1 cromossoma X, nascerá uma rapariga;

-Se o espermatozóide que fecunda o ovócito possui 22 autossomas + 1 cromossoma Y, nascerá um rapaz. O sexo de cada ser humano depende, assim, do cromossoma sexual que é transportado no espermatozóide que fecunda o ovócito.

1.2.Transmissão de doenças ligadas ao sexo:

A transmissão de doenças através dos genes localizados no cromossoma X não se faz de igual modo nos homens e nas mulheres. Na mulher, como existem dois cromossomas X, os genes localizados nestes cromossomas formam pares alelos que funcionam como nos autossomas, isto é, os alelos recessivos só se manifestam em indivíduos homozigóticos.

No caso do homem, os genes localizados nos cromossomas X manifestam-se em regra, quer sejam dominantes quer sejam recessivos, uma vez que o cromossoma Y não possui o alelo correspondente. Por isso, é mais frequente manifestar-se uma características ligada ao sexo determinada por um gene recessivo nos indivíduos do sexo masculino do que indivíduos do sexo feminino.

1.3.Transmissão do daltonismo:

Uma pessoa com daltonismo (doença também chamada cegueira parcial às cores) é incapaz de distinguir determinadas cores, como a vermelha ou a verde. Estas cores são vistas como cinzentas. Por vezes, o daltonismo pode manifestarse de uma forma mais acentuada, em que os indivíduos somente vêem três tonalidades: preto, cinzento e branco.

Esta anomalia é determinada por gene recessivo, que pode ser representado por d; o gene dominante que determina a visão normal pode ser representado por D. Estando estes genes alelos situados no cromossoma X, poderão ser designados por Xd e XD.

Uma mulher daltónica tem de ser, necessariamente recessiva (XdXd). Se ela tiver filhos de sexo masculino, todos eles serão daltónicos (XdY), pois o seu único cromossoma X provém sempre do gâmeta da mãe e não do pai, uma vez que ele só transmite o cromossoma Y.

Se a mesma mulher tiver filhas, todas elas receberão um gene alelo para o daltonismo no cromossoma Xd de origem materna. Se o pai não for daltónico, as filhas terão visão normal, mas serão portadores (XDXd), pois o cromossoma X que recebe do pai tem o gene para a visão normal. Se o pai for daltónico, as filhas serão daltónicas (XdXd), visto que o cromossoma paterno transporta o gene para o daltonismo. Um homem daltónico transmite o cromossoma X com o gene afectado (Xd) apenas às filhas e não aos seus filhos rapazes, já que estes apenas herdam do pai o cromossoma Y.

Tabela – Simbologia genética para o daltonismo

 Transmissão da hemofilia Já reparou, na sua família,na escola ou bairro que há pessoas que tem dificuldades de estancar (parar) o sangue em caso de ferimento.

A hemofilia é originada pela alteração de um gene responsável pela criação de uma proteína necessária à coagulação sanguínea. Devido à inexistência desta proteína nas hemofílicas, qualquer hemorragia, mesmo pequena, pode durar horas, acabando até, em alguns casos, por levar à morte.

No passado, a maioria dos homens hemofílicos morria muito cedo. Hoje, recorrendo a transfusões sanguíneas e a outros recursos terapêuticos mais avançados, os hemofílicos podem ter a vida longa, atingindo a idade da reprodução. Esta doença genética é também condicionada por um gene recessivo localizado no cromossoma X.

Simbolicamente, utiliza-se h para designar o gene responsável pela hemofilia e H para designar o gene responsável pela normalidade. Os cromossomas portadores dos genes em estudo representam-se, respectivamente, por XH e XH, uma vez que se localizam no cromossoma X.
Tabela – Simbologia genética para a hemofilia

Á semelhança do daltonismo, também a maior parte dos hemofílicos é do sexo masculino. As mulheres portadoras (XHXh) poderão transmitir o gene para a hemofilia aos filhos homens.